Il s’agit d’une maladie générale qui affecte la qualité du mucus. Ce produit organique, fabriqué par des glandes est logé entre autres dans les bronches et dans l’appareil digestif.
Chez l’homme bien portant, les poumons produisent des glaires (mucus) qui sont expectorées afin de nettoyer les poumons. En cas de mucoviscidose, l’épaisseur anormale des glaires empêche leur évacuation complète et provoque l’ensemble des troubles. Les bronches s’obstruent et s’infectent provoquant la toux et l’expectoration (Sputum).
Dans le tractus digestif, le foie et le pancréas sont touchés. Les enzymes pancréatiques ne parviennent pas dans l’intestin et ne peuvent assurer la digestion des graisses et des protéines (insuffisance pancréatique). Les conséquences directes en sont des douleurs intestinales, de la diarrhée ou de la constipation et une croissance ralentie.
La maladie se développe plus ou moins rapidement, elle connaît des pauses suivies de phases particulièrement pénibles; elle restera pendant toute sa durée particulièrement inquiétante. Pour réagir correctement, rien ne doit être improvisé ou négligé, même si le pronostic paraît favorable.
Malheureusement, on rencontre encore trop souvent une détérioration de l’état pulmonaire chez des enfants dont le traitement d’un refroidissement, d’une angine ou d’une grippe a été commencé trop tard.
Une surveillance adéquate par le médecin traitant en collaboration avec le centre spécialisé le plus proche est indispensable.
Existe-t-il un diagnostic précoce de la mucoviscidose?
Le 2 janvier 2018, un nouveau projet pilote a été lancé sous les auspices de la Direction de la Santé : le dépistage de la mucoviscidose pour tous les nouveau-nés au Luxembourg. Le dépistage de la mucoviscidose chez les nourrissons est un peu différent des autres dépistages dans la mesure où il est mené en collaboration avec le Centre National de Génétique. Le dépistage s’effectue sur le même échantillon de sang séché, la carte Guthrie, - le troisième jour de vie – et est basé sur une technique en deux étapes. La première étape consiste à doser une protéine, la trypsine immunoréactive (TIR), sur l’échantillon de sang. Si la concentration en TIR est supérieure à la normale et à condition qu’un accord parental ait été consenti par écrit, la carte Guthrie est transférée au Centre National de Génétique pour un test génétique. En l’absence d’un accord écrit, les parents sont contactés par la maternité et informés de la nécessité de poursuivre les examens avec un deuxième dosage TIR sur une deuxième carte Guthrie.
