Mukoviszidose ist eine Allgemeinerkrankung, welche den Zustand des Mukus verändert. Dieses durch Drüsen hergestellte organische Produkt, befindet sich unter anderem in den Bronchien und im Verdauungsapparat.
Bei gesunden Menschen wird in den Lungen Schleim (Mukus) produziert und dieser wird mit Hilfe der so genannten Flimmerhärchen abtransportiert, um so die Lungen sauber zu halten. Bei Mukoviszidose verhindert eine ungewöhnliche Zähigkeit des Schleims dessen vollständigen Abtransport und verursacht somit Probleme. Die Bronchien verstopfen und entzünden sich und verursachen so den Husten und den Auswurf (oder das Sputum).
Im Verdauungstrakt sind Leber und Bauchspeicheldrüse (Pankreas) betroffen. Die Pankreasenzyme gelangen nicht in den Darm und können die Verdauung der Fette und der Proteine nicht veranlassen (Pankreasinsuffizienz). Unmittelbare Konsequenzen sind Bauchschmerzen, Durchfall oder Verstopfung und verlangsamte Gewichtszunahme.
Die Krankheit entwickelt sich mehr oder weniger schnell, kennt Ruhephasen, gefolgt von besonders schwierigen Phasen; sie bleibt jedoch während des gesamten Verlaufs besonders besorgniserregend.
Um sie richtig zu behandeln, darf nichts improvisiert oder vernachlässigt werden, auch wenn alles günstig zu verlaufen scheint.
Leider findet man noch allzu oft eine Verschlechterung des Lungenzustandes bei Kindern, bei denen zu spät die Behandlung einer Erkältung, einer Angina oder einer Grippe angefangen wurde...
Eine entsprechende Überwachung durch den behandelnden Arzt in Koordination mit dem nächsten spezialisierten Zentrum ist unabdinglich.
Die meisten Patienten im Kindes- und Jugendalter besuchen regelmäßig spezialisierte Mukoviszidosezentren (kurz Mukozentren) in den Nachbarländern. Diese Mukozentren wurden eingerichtet um die multidisziplinare Behandlung der Multisystem-Krankheit Mukoviszidose zu gewährleisten. In diesen Zentren wird die Behandlung durchgeführt von einem Team, bestehend aus Ärzten verschiedener Fachgebiete, Physiotherapeuten, Lung-enfunktionsassistenten, Ernährungsberater, auf Mukoviszidose spezialisierte Krankenpfleger, usw.
Neuerdings gibt es in Luxemburg auch ein Mukozentrum für Erwachsene. Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an die ALLM.
Gibt es die Möglichkeit der Früherkennung von Mukoviszidose?
Am 2. Januar 2018 wurde unter der Schirmherrschaft der Gesundheitsdirektion ein neues Pilotprojekt gestartet: das Mukoviszidose-Screening für alle Neugeborenen in Luxemburg. Das Mukoviszidose-Screening für Säuglinge unterscheidet sich insofern ein wenig von anderen Screenings, als es in Zusammenarbeit mit dem Nationalen Zentrum für Genetik durchgeführt wird. Das Screening wird anhand derselben getrockneten Blutprobe, der Guthrie-Karte, - am dritten Lebenstag - durchgeführt und basiert auf einer zweistufigen Technik. Im ersten Schritt wird ein Protein, das immunreaktive Trypsin (TIR), in der Blutprobe bestimmt. Wenn die TIR-Konzentration über dem Normalwert liegt und sofern eine schriftliche Einverständniserklärung der Eltern vorliegt, wird die Guthrie-Karte für einen Gentest an das Nationale Zentrum für Genetik weitergeleitet. Liegt keine schriftliche Zustimmung vor, werden die Eltern von der Entbindungsstation kontaktiert und über die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen mit einem zweiten TIR-Test auf einer zweiten Guthrie-Karte informiert.
