Chaque personne possède deux gènes-CFTR qui codifient les protéines assurant le transport du sel entre les cellules. Les personnes chez lesquelles un seul des deux gènes est défectueux sont désignées comme porteurs sains, mais ne souffrent pas de mucoviscidose. Les personnes dont les deux gènes sont défectueux souffrent de mucoviscidose.
Au moment de la fécondation le père et la mère transmettent chacun un de leurs deux gènes-CFTR à l’enfant. Il en résultera une des quatre situations suivantes:
Situation 1
Le père et la mère transmettent à l’enfant D chacun un gène-CFTR sain: l’enfant est bien portant. A la différence de ses parents, l’enfant ne possède pas de gènes défectueux et ne pourra donc transmettre la maladie.
Situation 2 und 3
Un parent transmet un gène-CFTR sain tandis que l’autre parent transmet un gène défectueux : les enfants B et C sont, comme leurs parents porteurs génétiques de la maladie, mais ne souffrent pas eux-mêmes de cette maladie.
Situation 4
Les deux parents transmettent chacun à leur enfant A le gène-CFTR défectueux: cet enfant est atteint de mucoviscidose.
Au cas où les deux parents sont porteurs de la maladie, la probabilité d’engendrer un enfant malade est de 1 sur 4.
La probabilité sera de 1sur 2 que l’enfant soit bien portant, mais qu'il puisse transmettre la maladie, et de 1 sur 4 que l’enfant sera bien portant et ne transmettra pas la maladie.
Cette forme d’hérédité est appelée autosomatique récessive ou latente.
Quelle est la fréquence de cette maladie?
Les statistiques affirment que dans nos régions, 1 personne sur 25 est porteuse du gène-CFTR défectueux, susceptible de transmettre la maladie.
Il s’ensuit qu’en moyenne 1 enfant sur 2500 naît atteint de la mucoviscidose. Il en résulte que la mucoviscidose est la maladie congénitale la plus fréquente.
Est-ce une maladie contagieuse?
NON! La mucoviscidose n’est pas contagieuse. Gênés par les glaires visqueux, les patients souffrant de mucoviscidose toussent bien plus fréquemment que les personnes bien portantes même en l’absence de toute infection. Dans le cas d’infections, il s’agit en règle générale d’agents pathologiques qui, normalement, ne constituent pas de danger pour le bien portant (par exemple Pseudomonas Aeruginosa). Des parents pourraient se soucier du fait que leur enfant a un ami souffrant de mucoviscidose. A l’école, cette question sera fréquemment soulevée. Il est important que le personnel enseignant connaisse le problème. La maladie n’est pas contagieuse.
Nous recommandons à chaque famille de remettre la brochure explicative ainsi que le dépliant «La Mucoviscidose et l’École» au personnel enseignant.
