La recherche médicale est menée à grande échelle par de nombreux laboratoires à travers le monde.
Depuis la localisation du gène-CFTR en 1985, son identification en 1989 et la découverte d'un grand nombre de mutations (presque 2000), l'espoir de pouvoir guérir la maladie était grand. Le plus grand espoir, la thérapie génique qui consiste à transplanter un gène sain dans la cellule malade concernée, s'est malheureusement révélée problématique jusqu'à ce jour. Bien que quelques tentatives aient été couronnées de succès, leurs effets secondaires se sont avérés trop graves. Ces essais ont toutefois permis à mieux comprendre les mécanismes de l'action du gène. Il en a résulté de nouvelles possibilités de recherche et de traitement dans différents domaines.
Bien que la mucoviscidose reste malheureusement toujours une maladie incurable, une longue liste de succès dans le domaine de la recherche, ainsi que les médicaments et méthodes de traitement qui en découlent, ont permis d'améliorer considérablement l'espérance et la qualité de vie des patients atteints de mucoviscidose.
En voici quelques uns:
- la triple combinaison Kaftrio® (Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor) pour le traitement de la mucoviscidose qui a été autorisée en 2020. Les personnes atteintes de certaines mutations disposeront ainsi pour la première fois d'une option thérapeutique.
- les médicaments améliorant la digestion tels les enzymes pancréatiques et les régulateurs de l’acide gastrique
- les antibiotiques ciblés sur la mucoviscidose, comme par exemple, Macrolides et Tobramycine
- les médicaments expectorants, développés spécifiquement pour la mucoviscidose, comme par exemple rhDNase
- les produits nutritionnels et les compléments alimentaires spécialement conçus pour des patients atteints de mucoviscidose
- de nouvelles méthodes de traitement plus efficaces dans le domaine de la physiothérapie (techniques et appareils)
- de nouveaux systèmes d’inhalation améliorés, plus efficaces et plus maniables
- de grands progrès dans le domaine des transplantations pulmonaires.
Pour simplifier, on peut diviser la recherche sur la mucoviscidose en trois domaines principaux :
- Recherche sur les gènes : ce type de recherche se concentre sur la réparation ou le remplacement du gène défectueux. Des résultats utiles ne peuvent malheureusement être attendus qu'à long terme.
- Recherche sur le mécanisme du transport du sel dans les cellules. Dans ce domaine on essaie à réguler le transport du sel à l'aide de substances pharmaceutiques. Bien que de nombreux obstacles doivent encore être surmontés, on attend beaucoup de ce domaine de recherche.
- Recherche dans le domaine des symptômes et du soutien des personnes concernées. C’est dans ce domaine que les plus grands succès ont été enregistrés.
En résumé, nous pouvons dire que beaucoup de choses ont été réalisées au cours des dernières décennies. Pourtant, la mucoviscidose reste une maladie incurable. Beaucoup de recherches sont encore nécessaires pour améliorer l'espérance et la qualité de vie des patients atteints de mucoviscidose.
Tant que la recherche sur la mucoviscidose disposera de suffisamment de moyens, nous avons des raisons d'être optimistes et plein d'espoir pour l'avenir.
