Beim Neugeborenen:
Ein verzögertes Ausscheiden des Mekoniums (erster Stuhl des Neugeborenen) bedeutet nicht unbedingt, dass das Kind Mukoviszidose hat, es kann aber ein Vorzeichen sein.
Ein Darmverschluss beim Neugeborenen ist schon bezeichnender und kommt häufiger beim Mukoviszidose-Baby vor (10% der Fälle). Man bezeichnet dies auch als Mekoniumileus.
Ein weiteres Zeichen ist eine langsame Gewichtszunahme. Es ist nicht ungewöhnlich, dass das Baby einen nicht unerheblichen Teil seines Gewichtes in den ersten Lebenstagen abnimmt (5 bis 10%) und das Geburtsgewicht erst wieder nach 8 bis 10 Tagen erreicht. Ein Mukoviszidose-Baby kann 12, sogar 20 Tage benötigen, um sein Geburtsgewicht wieder zu erreichen. Dieses Zeichen muss beachtet werden, um das klinische Bild zu vervollständigen.
Beim Kind:
Die Gewichtskurve bleibt unter dem Durchschnitt, das Kind bleibt etwas schmächtig trotz eines guten Appetits. Es verdaut schlecht, hat Bauchschmerzen, der Stuhl ist besonders fetthaltig, oft umfangreich und eher schaumig: einige weitere Hinweise, die auf die Möglichkeit einer Mukoviszidose hindeuten können.
Es hustet ähnlich wie beim Keuchhusten: ein trockener, wiederholter und besonders erschöpfender Husten.
Es schwitzt oft, das Kopfkissen ist morgens oft feucht. Außerdem schmeckt der Schweiß salzig.
Dies alles sind weitere klinische Anzeichen, die zur Diagnose führen. Es ist jedoch zu beachten, dass die Symptome nicht unbedingt alle gleichzeitig auftreten müssen.
Diagnose
Die oben genannten Anzeichen führen zur Diagnose, welche durch den Schweißtest bestätigt wird (siehe unten)
Gibt es eine vorgeburtliche (pränatale*) Diagnosemöglichkeit?
JA!
Diese Diagnostik wendet sich an Paare, welche wissentlich Träger des defekten Gens sind und an Familien, die schon ein Kind mit Mukoviszidose haben. Sie ermöglicht, von der achten bis zur zehnten Schwangerschaftswoche, spätestens bis zur achtzehnten Woche, festzustellen, ob das Kind krank sein wird oder nicht. Jeder muss, in Abhängigkeit von seiner persönlichen Ethik für sich entscheiden, ob diese Art der Früherkennung angewandt werden soll und gegebenenfalls ein Schwangerschaftsabbruch in Frage kommt.
Der Schweißtest*
Dieser in einem speziellen Labor oder Klinik durchgeführte Test ist absolut schmerzfrei und muss dreifach durchgeführt werden, um das Resultat zu bestätigen. Dabei wird im Schweiß der Gehalt an Chlorid und Natrium bestimmt. Ein erhöhter Gehalt bestätigt den Verdacht auf Mukoviszidose.
Bei einem solchen erhöhten Gehalt an Chlorid oder Natrium stellt der absolute Wert allerdings kein Maß für die Schwere der Krankheit dar.
Der Gentest
Wenn der Schweißtest auf Mukoviszidose deutet, wird die Diagnose heutzutage durch einen Gentest bestätigt. Mehr als 1.000 verschiedene defekte CFTR-Gene, Mutationen genannt, sind bekannt. Diese können in einem Labor bestimmt werden wofür nur eine kleine Menge Blut benötigt wird. In der Praxis wird aber nur auf die am häufigsten vorkommenden Mutationen geprüft, die aber mehr als 99% der Fälle abdecken.
Obwohl manche Mutationen schwerere Symptome verursachen als andere, lässt sich der Verlauf der Krankheit anhand der Mutationen nicht unbedingt voraussagen. Die am häufigsten vorkommende Mutation in unseren Regionen ist die F508. Diese Mutation ist als schwer eingestuft.
